El perfecto bebé que murió cinco días después de que ella naciera – intoxicado por la leche de su madre

Como Natasha Clarke celebró su bebé recién nacido por primera vez se sentía a sí misma llena de orgullo.

Ava, nació un 7 libras 2 oz saludable, parecía perfecto y fue la hija de la ex modelo de Vogue y cantante siempre había querido.

“Fue simplemente hermoso”, dice Natasha.

Natasha Austin Clarke y su hijo: Es libre de la condición genética que se cobró a su hermana, Ava

Natasha del embarazo había sido normal, y el nacimiento fue sencillo. Es con enorme alegría que ella y Ava fue a su casa el día después del parto.

Pero ya en las primeras horas un idílico terrible historia se estaba desarrollando.

Ava había nacido con una condición genética llamada metilmalónica acidemia (MMA). Esto significaba su cuerpo no produce una enzima para descomponer las proteínas.

En el útero, Natasha, 33, había sido el romper la proteína para ella.

Pero en su propio, Ava del diminuto cuerpo era incapaz de hacer frente a cualquier proteína, e incluso su propia leche materna es muy venenoso, lo que lleva a una acumulación de sustancias tóxicas, metilmalónica ácido y el amoníaco. Sin tratamiento, puede conducir al coma, daño cerebral y muerte.

En América, los recién nacidos son la prueba de rutina para esta condición. No hay tales pruebas en el Reino Unido y Natasha y su esposo Grant, 37, Ava no tenían conocimiento de la condición.

La primera vez que sospechaban que algo andaba mal fue cuando Ava era de tres días y dejó de alimentación adecuada. Pero alentado por la partera que esto era completamente normal, se mantiene en la casa de Ava.

Pero, por el día siguiente, dice Natasha instinto maternal – el joven ya tenía un hijo, Harrison, luego, tres – le dijo que algo andaba mal y se organizan para ver de nuevo la matrona.

‘Le dije Ava realmente no alimenta muy bien. La oradora asustar a los sonidos fuertes, pero no se le despierta. Su cuerpo sentía un poco rígido.

“Pude ver la comadrona se preocupa un poco y cuando ella tomó la temperatura de Ava, sólo 35C, preocupantemente bajos. Entonces me di cuenta de que era grave. ”

Natasha llevó de inmediato a Ava hospital Frimley Park, Surrey, donde nació. Allí, los médicos llevaron a cabo una serie de pruebas.

“Ellos pusieron una aguja en ella y no retroceder”, recuerda Natasha. “Luego me preguntó si estaba relacionada con mi marido – que por supuesto no lo soy. Creo que estaban tratando de descartar una anormalidad genética. Entonces comenzó su tratamiento con antibióticos intravenosos para tratar de llegar hasta la temperatura.
Tóxico: Natasha no tenía ni idea de su propia leche era muy venenosa, dio lugar a una acumulación de sustancias tóxicas (Foto planteados por los modelos)

Tóxico: Natasha no tenía ni idea de su propia leche era muy venenosa, dio lugar a una acumulación de sustancias tóxicas (Foto planteados por los modelos)

“Me senté allí para expresar su leche porque pensaba que había tener mejor”. Poco hizo darse cuenta de que su leche era tóxico para su bebé.

Para entonces, Ava la condición se deteriora rápidamente y es evidente que ella está gravemente enferma. “Cuando le pregunté al médico:« ¿Está voy a morir? ” me dijo: ‘Yo esperaba que no me pregunten eso. ” No podía hablar. ”

Los niveles de amoniaco en el cuerpo de Ava se fuera de la escala – una lectura normal sería de alrededor del 20, el suyo fue de más de 1000 – una señal de que su cuerpo estaba siendo envenenada por los productos creados por las proteínas ininterrumpida.

Los médicos necesitan desesperadamente un medicamento para limpiar su sangre y reducir los niveles de amonio y, con las lecturas recibiendo cada vez mayor, cada minuto cuenta.

Sin embargo, un frenético intento de encontrar los medicamentos necesarios en los hospitales locales y no Ava no recibir la medicación hasta varias horas más tarde, cuando los especialistas de Londres del Evelina Children’s Hospital llegado a transferir a su unidad.

“Estoy seguro de que habría ahorrado su vida si ella había tenido antes de la droga”, dijo Natasha.

Cuando el medicamento no reducir su aumento de los niveles de amoniaco médicos poner un tubo en el estómago de Ava para tratar de limpiar la sangre de esa manera. Pero fue en vano: una exploración de Ava mostró que el cerebro ya no funciona.

Y, apenas horas después de que había llegado en el hospital, los médicos dijeron que tendría que apagar el apoyo a la vida máquinas.

“Les pedimos que el tiempo Ava vivir sin las máquinas, dijo que alrededor de una hora. Pero Ava permanecido con nosotros por otras 12 horas hasta 6 a.m. del día siguiente. Fue sólo cinco días de edad.

«Durante las últimas horas había cerrado sus ojos la mayor parte del tiempo.

Las enfermeras nos trajo una cámara para poder tomar fotos, y tomó un mechón de su pelo y no parte, y huellas. Entonces, mientras yo estaba celebrando, ella abrió los ojos y tenía una buena mirada en mí. Momentos después ella murió. ”

Ava sufrió de la forma más severa de la enfermedad. Si hubiera sobrevivido, habría sido gravemente dañados a causa de su cerebro los niveles de amoniaco llegó a niveles tan elevados.

“Me gustaría que han tenido más de un bebé muerto”, dice Natasha en silencio. “Es tu peor pesadilla pasar por el nacimiento, la alegría de tener una niña, va a casa con lo que usted cree que es un bebé saludable y luego, días más tarde, viendo morir a su bebé.

“Me han cambiado todo el éxito que había tenido en mi vida para que mi hija viva y sana hoy.”

Ava desarrollado los síntomas en los días de nacimiento. Sin embargo, otros niños a menudo no son diagnosticadas hasta que sean dos o incluso más. Con una gestión cuidadosa, incluida una estricta dieta baja en proteínas la gente puede vivir con MMA (problemas renales son comunes, y algunas necesitan un trasplante de órganos).

Como el Dr. Mike Campeón, un consultor en medicina pediátrica metabólica en el Evelina Children’s Hospital, explica: «Cuanto antes se haga un diagnóstico más podrá adaptar el tratamiento para revertir el problema.”

Después de la muerte de su bebé la Clarkes enfrentan otro calvario. MMA es causada por un gen defectuoso transmitido por ambos padres – a pesar de las posibilidades de estar en contacto con alguien que tiene el mismo genes defectuosos para crear una condición como la MMA es aquella en la 50000, Natasha y Grant riesgo de otro niño con MMA son altos , uno de cada cuatro.

Una forma de evitar que este iba a tener la FIV – médicos podrían haber comprobado cualquier embriones contra Ava del ADN para ver si ellos se vieron afectados, antes de ser puestas de nuevo en el útero.

Pero esta opción no estaba disponible – la biopsia tomada de Ava después de que ella falleció estaba contaminado.

Por lo tanto, cuando se quedó embarazada de nuevo, Natasha tuvo que esperar hasta que ella tenía 17 semanas de embarazo antes de los médicos pudieron determinar a partir de los análisis de sangre si el bebé se ve afectada.

“He cumplido con mi diciéndole si podía hacerlo de una vez con Harrison podría hacerlo de nuevo. Yo sabía que si el bebé se ve afectada esta se puede tratar, pero, afortunadamente, es una buena noticia – que el bebé está libre de MMA. ”

Austin es ahora 11 meses de edad.

Tras la muerte de Ava el 18 de agosto de 2006, Natasha y Grant creado la Ava.
Clarke Fundación en su memoria para recaudar dinero para los niños afectados por la limitación de la vida heredado trastornos genéticos.

Uno de cada 800 bebés nace con una de estas condiciones, que también causa el 40 por ciento de las muertes neonatales.

El Clarkes están tratando de recaudar dinero para sufragar los gastos de un nuevo equipo conocido como un espectrómetro de masas en tándem (TMS) para la Infancia en la Unidad Metabólica del Hospital Evelina.

Estas máquinas pueden determinar las condiciones metabólicas raras, pero hay pocos en el Reino Unido.

El actual equipo en el TMS Evelina Children’s Hospital ha analizado cerca de un millón de muestras, así como ayudar con la investigación. Sin embargo, el último modelo, que el Clarkes son la esperanza de ayudar a financiar, es más sensible que los modelos anteriores, y aumentar radicalmente la gama de trastornos genéticos que pueden ser diagnosticados de una sola muestra de sangre en 10 minutos.

“Queremos algo positivo que venir de la muerte de Ava”, dice Natasha.

Y la Fundación aumentará la conciencia de todos los tipos de trastornos genéticos, así como recaudar fondos para los nuevos equipos para ayudar a diagnosticar y tratar a los niños como Ava.

“Estoy muy agradecido con los dos niños sanos, pero que nunca por la muerte de un niño. Al llevarlas a nueve meses, usted está planeando su futuro y pensar en su nombre y cómo van a encajar en la familia.

“En el segundo cumpleaños de Ava, canté feliz cumpleaños a su imagen. Yo nunca ver a mi hija ir a la escuela. Perder un hijo es como perder parte de ti mismo. Se aprende a vivir con ella pero nunca se superará. “